Una nueva terapia genética ha restaurado parte de la visión en personas que han nacido con una forma de ceguera hereditaria, progresiva. La técnica consiste en sustituir un gen defectuoso en el ojo con una copia normal del gen usando una sola inyección.
Los resultados de este ensayo clínico en fase 1, publicado en The Lancet, apuntala el futuro desarrollo de este tratamiento tan novedoso para otras causas genéticas de ceguera más comunes, entre ellas las enfermedades degenerativas de la vejez, como la degeneración macular y defectos hereditarios como la retinosis pigmentaria.
La Coroideremia esta causada por una mutación del gen CHM ligado al cromosoma X y afecta alrededor de 1 de cada 50 000 personas. La patología causa una pérdida progresiva de la visión debido a la degeneración de la coroides, el epitelio pigmentario y la retina. No existe un tratamiento para la coroideremia y, finalmente, las células fotorreceptoras --los conos y los bastones de la retina que responden a la luz mediante el envío de señales a las áreas de procesamiento visual del cerebro-- también degeneran, produciendo la ceguera total hacia la mediana edad.
"La degeneración celular en esta enfermedad es bastante lenta, proporcionando un razonable periodo largo de tiempo para intervenir antes de la aparición de la pérdida visual", explica el profesor Robert E MacLaren, de la Universidad de Oxford en el Reino Unido, quien dirigió la investigación.
MacLaren y sus colegas evaluaron el efecto de la terapia génica en la función retinal y visual en seis pacientes de 35 a 63 años con diferentes etapas de coroideremia. Se inyectó en las retinas de los pacientes un vector --un virus adenoasociado realizado con ingeniería genética (AAV)-- para suministrar una copia correctiva del gen en la parte apropiada del ojo para detener la muerte de las células fotorreceptoras.
El tratamiento no causó daño alguno y dio lugar a mejoras en las mediciones subjetivas de la visión. Seis meses después del suministro del gen, todos los pacientes recuperaron su agudeza visual como antes del procedimiento, y dos pacientes mostraron mejoras sustanciales, con una lectura de tres líneas adicionales en una tabla optométrica. Es importante destacar que los pacientes desarrollan una mayor sensibilidad a la luz, en comparación con una pérdida de la sensibilidad en los ojos no tratados.
Según el profesor MacLaren, "Esta es la primera vez que la terapia génica se ha utilizado para tratar a pacientes con agudeza visual normal antes de la aparición de adelgazamiento retinal clínicamente significativo. Nuestros resultados son muy prometedores para que la terapia génica pueda prevenir la pérdida de visión en otras enfermedades de la retina, como la degeneración macular relacionada con la edad".
Escribiendo un comentario relacionado, Hendrik Scholl de la John Hopkins University, Baltimore, EE.UU., y José Sahel del Institut de la Vision, París, Francia, dicen: "El objetivo último de la terapia génica en coroideremia sería salvar la retina central de una mayor degeneración. El corto período de seguimiento del nuevo estudio impide cualquier conclusión acerca de la prevención de la degeneración en el largo plazo; y, de hecho, los resultados de la evaluación morfológica sugirieron que la degeneración es más bien constante... Queda por determinar si la terapia génica centrada en REP1 tendrá un efecto sobre la progresión de la degeneración de los fotorreceptores. Incluso si el efecto resulta ser sólo escaso, esto podría tener importantes implicaciones positivas porque hay vías terapéuticas adicionales dirigidas a los fotorreceptores que podrían ayudar a salvar o restaurar la función visual".
.jpg)
