ANTIOXIDANTES Y GENETICA

El análisis genético de los factores de riesgo de la degeneración macular (DMAE) soporta beneficios individualizados de los suplementos habituales.

Los pacientes sin alelos de riesgo CFH tienen un máximo beneficio con el zinc, mientras que los que no tienen alelos de riesgo ARMS2 se beneficiaron de los antioxidantes.

Los pacientes con degeneración macular relacionada con la edad moderada - pueden beneficiarse de suplementos nutricionales diferencialmente de acuerdo con su estructura genética .

La terapia según genotipo- dirigido a los pacientes que no tienen ningún factor de riesgo en los alelos del complemento H (CFH) , pero con uno o dos de los alelos ARMS2 de sensibilidad , cosecharon el máximo beneficio con la suplementación sólo con zinc, según Brent W MD y Zanke MD  . Por el contrario , los pacientes con uno o dos alelos de riesgo CFH y sin alelos de riesgo ARMS2 tienen máxima ventaja con la suplementación antioxidante, vitamina C y otros.

Sin embargo , los pacientes con dos alelos de riesgo CFH que fueron tratados con zinc eran dos veces más propensos a desarrollar DMAE avanzada en comparación con la población media , según Zanke .

" Tomar vitaminas y minerales en concentraciones muy altas es sólo moderadamente eficaz en la prevención de la enfermedad en la progresión de una etapa temprana a etapa tardía ", dijo Zanke .

" Nos dimos cuenta de que algunos de los productos génicos (proteínas y enzimas) que son importantes para causar DMAE tienen una relación bioquímica con algunos de los minerales que se están utilizando . Los nutrientes y los productos génicos se unen entre sí , y  interactúan y cambian la forma en que funcionan ", dijo Zanke. " Por ejemplo , se acepta que el zinc es un potente inactivador de CFH , un gen importante para el riesgo de DMAE . "

Por lo tanto , Zanke y sus compañeros pensaron que tendría sentido evaluar a las personas con determinadas estructuras genéticas , y ver como responden de manera diferente a los diversos suplementos nutricionales.

De los 4.757 pacientes incluidos en el Estudio de Enfermedades Oculares Relacionadas con la Edad , los autores seleccionaron para el estudio sólo los pacientes blancos con AREDS, en la categoría 3 de la enfermedad, en al menos un ojo en el momento de la inscripción; se seleccionaron un total de 2.258 pacientes. De este subconjunto , el ADN estaba disponible para 995 pacientes . Los pacientes estaban tomando diversos tipos de suplementos nutricionales y seguidos en un promedio de 10,1 años .

"Hemos encontrado que en algunas personas, un determinado tipo de suplemento nutricional era mejor que los demás, y en un pequeño grupo de personas, la preparación vitamínica  actualmente recomendada en realidad empeora sus ojos", dijo Zanke . " Por lo tanto , las personas que toman vitaminas para los ojos deben ser valorados genéticamente y determinar cuál es el mejor tipo de suplementos para ellos. "

Zanke dijo que la administración de zinc y antioxidantes puede ser personalizado al saber qué versión de los dos genes posee un paciente. Por ejemplo , los que tienen una "buena forma" ( alelo de no riesgo ) de CFH responden bien al zinc, mientras que aquellos con una "mala forma" ( alelo de riesgo ) de CFH se agravan con el zinc . Del mismo modo, para ARMS2 , los que tienen la versión " buena " se favorecen con los antioxidantes y los que tienen la versión " mala " no alcanzan ningún beneficio.

" Por primera vez , la enorme inversión que se ha hecho con la genética humana y los estudios de los ojos se traduce en una forma muy simple para beneficiarlos  ", dijo Zanke. " Estamos proponiendo una evolución en la práctica. Es importante para todos nosotros, abrazar la investigación y gestionar nuestros pacientes de la forma más moderna y más eficaz posible. Esta es la medicina personalizada. ... Los médicos deben estudiar los datos y conclusiones con cuidado, de modo que puedan gestionar sus pacientes de la manera más responsable " .

Las pruebas genéticas de hecho puede dar lugar a un enfoque más "personalizado" en cuanto a las terapias, para enfermedades como el cáncer de mama. El estudio realizado por Awh  ha generado hipótesis sobre el potencial de las pruebas genéticas para ayudar a determinar la influencia genética sobre el resultado de la progresión a DMAE tardía con cada uno de los componentes de los suplementos , que consiste en vitaminas antioxidantes y zinc . El informe recomienda la administración de zinc o vitaminas antioxidantes por sí solas , o la combinación , en función de los análisis de subgrupos según su genotípo. Sin embargo, AREDS requiso miles de participantes para demostrar que la combinación de vitaminas antioxidantes y de zinc era beneficioso , pero ni las  vitaminas ni de cinc por sí mismos eran superiores. Una combinación  de estos 2 trabajos es el tratamiento de elección.

Estos datos de generación de hipótesis se considera que son observacionales o retrospectivos y no pueden traducirse en recomendaciones de tratamiento. Estos son los análisis de subgrupos con un poder suficiente para alcanzar la significación estadística y clínica, pero se necesitan más estudios . Son necesarias otras validaciones de la metodología estadística, y efectuar los marcadores genéticos considerados en este estudio . La Academia Americana de Oftalmología Task Force recomienda confinar las pruebas genéticas de DMAE para los estudios de investigación .

El uso clínico de la información farmacogenética debe basarse en pruebas sólidas . En el caso de las pruebas genéticas para determinar los suplementos para los pacientes con DMAE, la evidencia está lejos de este objetivo; aunque obtengamos buenos resultados con los antioxidantes dichos, y con otros.