Por primera vez, investigadores
de Wisconsin han tomado piel de los pacientes y, utilizando células madre
pluripotentes inducidas (IPSC) , las han
convertido en un modelo de laboratorio para un tipo hereditario de degeneración
macular.
El Dr. David Gamm, director
de la Universidad
de Wisconsin-Madison McPherson Institut
Eye Research, dijo que conociendo mejor esta enfermedad relativamente rara,
que destruye la mácula de la retina, podría conducir a una una mayor
comprensión de los trastornos más frecuentes del ojo como la degeneración
macular relacionada con la edad ( DMAE).
"Este modelo nos da la
oportunidad de entender los efectos biológicos de las mutaciones de los genes
humanos de manera relativamente clara". "En última instancia,
esperamos que el modelo nos ayudará a diseñar tratamientos para retrasar o
revertir el curso de la enfermedad de Best."
Gamm y sus principales
investigadores Dr. Ruchira Singh y Dr. Wei Shen, todos miembros de la UW-Madison Waisman
Center, usaron muestras de piel de los
miembros de dos familias del área de Chicago con enfermedad de Best. Los niños
de esas familias tienen una probabilidad del 50 por ciento de heredar el gen
que causa la enfermedad, que comienza a destruir la mácula ya en los tres años.
Utilizando muestras de
hermanos afectados y no afectados, se obtuvieron células madre de la piel, y
luego se implantaron en el epitelio pigmentario de la retina, las células del
ojo que se ven afectados por la enfermedad.
En la placa de Petri, se fue capaz de seguir los cambios que
subyacen a una lesión en la retina que se parece a "yema de huevo", y
que avanza a una etapa llamada
"huevos revueltos", que destruye la visión central.
El modelo de UW-Madison
reveló algunos de los procesos celulares causantes de la enfermedad. Los
modelos de los pacientes con la enfermedad de Best mostraron una acumulación entre
las células fotorreceptoras, de fluidos, lo que indica algo ha ido algo mal con la
capacidad para degradar y eliminar residuos tales como células muertas. A nivel
molecular, las células fueron lentas para degradar la rodopsina, un pigmento
biológico de las células fotorreceptoras, y tenían relación con el calcio y el
estrés oxidativo.
"Estos resultados nos
dan algunas ideas de por dónde buscar terapias que nos permitan interferir con
el proceso de la enfermedad", dice Gamm. "Y el modelo de células
madre nos da la oportunidad de probar estas terapias antes de intentarlo en los
pacientes".
Aún más importante, a nivel
humano, es lo emocionados que algunos de los miembros de la familia que iban a
participar en la comprensión y eventual tratamiento de una enfermedad que ha
afectado a generaciones de sus familias.
"Estos miembros de la
familia lo están haciendo ante la preocupación por la próxima generación",
dijo Gamm. "Eso les trae paz , para saber que no son víctimas pasivas de
esta enfermedad, en cambio, tienen un papel activo en el proceso de una posible
curación."
"Estamos enorgullecidos
con la investigación altamente innovadora del Dr. Gamm y su laboratorio en
células madre para comprender mejor el aprovechamiento de complejas
enfermedades de la retina y nos acercan a tratamientos que protegerán la visión
", dice el Dr. Stephen Rose.
Lo que inicialmente que
trabaja con la enfermedad de Best, podrá influir en el futuro próximo con otras
enfermedades degenerativas maculares, en donde al final ocurre una apoptosis
celular con un gran componente oxidativo..
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